Kistik fibrozis hastalığı neden olur?

Kistik fibrozis hastalığı neden olur?

Kistik fibrozis , genetik bir hastalıktır ve CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu mutasyon, vücutta mukus, ter ve sindirim sıvılarının yoğun ve yapışkan hale gelmesine neden olan proteinlerin işlevini bozar

Nedenleri :

• Genetik aktarım : Kistik fibrozis, otozomal resesif bir hastalıktır; yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de hatalı genin alınması gerekir
• CFTR gen mutasyonu : Mutasyon, tuz ve su dengesini düzenleyen proteinlerin çalışmasını engeller, bu da mukus ve diğer sıvıların yapışkan hale gelmesine yol açar

Ebeveynlerden biri veya her ikisi taşıyıcı olduğunda , çocukların kistik fibrozis geliştirme riski %25'tir

Kistikfibrozisin belirtileri nelerdir?

Kistik fibrozisin belirtileri hastanın yaşına ve hastalığın etkilediği organlara bağlı olarak değişebilir. Yeni doğan bebeklerde kistik fibrozis belirtileri: kilo alamama ve gelişim geriliği; yağlı ve kötü kokulu dışkı; sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları; ilk dışkının (mekonyum) gecikmesi, yapışkan ve kalın olması. Yetişkinlerde kistik fibrozis belirtileri: sürekli balgamlı öksürük; nefes darlığı; tekrarlayan sinüs enfeksiyonları; kronik yorgunluk ve halsizlik; karaciğer hastalıkları veya bağırsak tıkanıklığı; sindirim sorunları, yağlı dışkı veya şişkinlik. Kistik fibrozis şüphesi durumunda bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.

Kistik Fibrozis ilk hangi organda belirti verir?

Kistik fibrozis genellikle solunum ve sindirim sistemlerinde belirti gösterir. Bebeklerde kistik fibrozisin ilk belirtileri genellikle şu şekildedir: kilo alamama ve gelişim geriliği; yağlı ve kötü kokulu dışkı; sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları. Yetişkinlerde ise sıkça görülen belirtiler şunlardır: sürekli balgamlı öksürük; nefes darlığı; tekrarlayan sinüs enfeksiyonları; kronik yorgunluk ve halsizlik. Kistik fibrozis, genetik bir hastalık olduğu için belirtiler doğuştan itibaren ortaya çıkar.

Fibrozis tehlikeli midir?

Fibrozis, gerekli önlemler alınmadığı takdirde tehlikeli bir rahatsızlıktır. Pulmoner fibrozis (akciğer sertleşmesi), erken tanı konulup kontrol altına alınmazsa, akciğer ve kalp yetmezliğine neden olabilir. Kistik fibrozis, ilerleyici bir hastalıktır ve zamanla akciğer fonksiyonlarını etkileyerek yaşamı tehdit edebilir. Fibrozis türleri ve tehlikeleri hakkında doğru bilgi almak için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

KistikFibrozis hastaları neden terler?

Kistik fibrozis hastaları, ter bezlerinin işleyişindeki bozukluk nedeniyle terlerler. Bu hastalıkta, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genindeki mutasyonlar sonucu, terdeki tuz (sodyum ve klorür) seviyeleri normalden daha yüksek olur.

Fibrozise neden olan hastalıklar?

Fibrozise neden olan bazı hastalıklar şunlardır: 1. Kronik yangılar: Kronik hepatit gibi durumlarda karaciğerde bağ dokusu artışı. 2. Dolaşım yetersizlikleri: Kronik koroner arter hastalığında kalp kası hücrelerinin bağ dokusu ile yer değiştirmesi. 3. Kronik akciğer hastalıkları: KOAH, kistik fibrozis, virüs pnömonileri gibi hastalıklar. 4. Otoimmün hastalıklar: Romatoid artrit, sistemik skleroz gibi hastalıklar akciğer dokusuna zarar verebilir. 5. Tümörler: Meme kanserinin bir türü olan skiröz karsinom ve fibroma gibi tümörler. 6. Çevresel faktörler: Toz, kimyasal maddeler, asbest veya dumana maruz kalmak akciğerlerde hasara neden olabilir. 7. Radyasyon: Radyoterapi uygulanan bölgelerde fibrozis gelişir.

Kistik fibroziste karaciğer hastalığı neden olur?

Kistik fibroziste karaciğer hastalığının nedeni, KFTR proteininin fonksiyonunun olmamasıdır. Kistik fibrozis ile ilişkili karaciğer hastalığı genellikle bir doktor tarafından yapılan fizik muayene ve kan testleri sırasında saptanır. Kistik fibrozis hastalarının karaciğer fonksiyonları düzenli aralıklarla kan tahlilleriyle değerlendirilmeli ve bu hastalar karaciğer hastalıkları uzmanı tarafından takip edilmelidir.

Kistik fibrozis tarama testi nasıl yapılır?

Kistik fibrozis tarama testi, genellikle şu adımları içerir: 1. Topuk Kanı Testi: Bebek doğduktan kısa süre sonra yapılan bu testle, kistik fibrozis riski taşıyan bebekler tespit edilir. 2. Ter Testi: Cilde terlemeyi teşvik eden bir kimyasal uygulanır ve toplanan ter örneğindeki tuz oranı ölçülür. 3. Genetik Test: Kistik fibrozise neden olan gen mutasyonlarını belirlemek amacıyla kan veya tükürük testi yapılır. Ter testi iki aşamada yapılır: 1. Ter Toplama: Çocuklarda kolun iç kısmına, yetişkinlerde ise sırt veya göğse özel bir elektrot yerleştirilir ve bu bölgeye pilokarpin enjekte edilir. 2. Ter Analizi: Toplanan terdeki klor ve sodyum seviyeleri ölçülür. Tarama testlerinin kesin tanı koymada yeterli olmadığı, genetik testler ve diğer klinik bulgularla birlikte değerlendirilmesi gerektiği unutulmamalıdır.